وراثت در ژنوم میتوکندریایی و بیماری های مرتبط
Authors
abstract
میتوکندری ها در تمام یوکاریوت ها وجود دارند و برای بقاء ضروری هستند. وظیفه اولیه آنها پشتیبانی از تنفس هوازی و فراهم کردن انرژی لازم برای مسیرهای متابولیکی است. به دلیل نقش اساسی میتوکندری ها در بدن انسان هر گونه نقص در فعالیت میتوکندری می تواند پیامدهای وخیمی را به همراه داشته باشد. نقص های متابولیسم میتوکندریایی باعث طیف وسیعی از بیماری های انسانی می شود. بیماری های میتوکندریایی می توانند ناشی از موتاسیون هایی در dna میتوکندریایی (mtdna) و یا هسته ای (ndna) باشند. در این مقاله بیماری های ناشی از اختلال در ژنوم میتوکندریایی، نحوه توارث آن ها و ارتباط ژنوتیپ- فنوتیپ در این بیماری ها مورد بررسی قرار گرفته است. درک بهتر توارث میتوکندریایی و الگوی نفوذ موتاسیون در آنها چشم انداز مهمی برای مشاوره ژنتیکی دقیق تر و روش های درمانی موثرتر پیش پای ما قرار می دهد.
similar resources
تجزیه و تحلیل ژنتیکی و فیلوژنتیکی ناحیه D-Loop ژنوم میتوکندریایی در بوقلمون بومی خراسان
هدف از این مطالعه، تجزیه ژنتیکی و فیلوژنتیک ناحیه D-LOOP ژنوم میتوکندری بوقلمون بومی خراسان بود. بدین منظور، از 20 قطعه بوقلمون بومی خراسان نمونه خون جمع آوری گردید. پس از استخراج DNA، تکثیر قطعه 850 جفت بازی ناحیه سیتوکروم b میتوکندری توسط آغازگرهای اختصاصی انجام گرفت. قطعات تکثیر شده پس از خالص سازی به صورت رفت و برگشت توالی یابی شدند. تعداد 10 هاپلوتیپ مختلف بر اساس 5 نوکلئوتید چند شکل موجو...
full textکاربرد نشانگرهای ریزماهواره و ژنوم میتوکندریایی در بررسی‌های ژنتیک جمعیت ماهیان
حفاظت از منابع ژنتیکی در جوامع ماهیان، در درجه اول نیازمند آگاهی از میزان ذخایر توارثی و تنوع‌ژنتیکی بین افراد یک گونه و نیز نیازمند حفظ و نگهداری منابع ژنتیکی در مراکز تکثیر و جوامع وحشی یا طبیعی است. در صورت عدم مدیریت صحیح در برنامه‌های تکثیر و رهاسازی ماهیان احتمال بروز خطراتی از جمله از دست رفتن تنوع ژنتیکی درون جمعیتی، بین جمعیتی و در نهایت انقراض وجود دارد. از اهداف کلی تحقیقات ژنتیک جمع...
full textبررسی پلی‌مورفیسم ژنوم میتوکندریایی ماهی سوکلا Rachycentron canadum در آبهای شمالی خلیج فارس و دریای عمان
سابقه و هدف: به دلیل ارزش غذایی ماهی سوکلا و اهمیت آن از نظر رشد سریع در شرایط پرورشی و ارزش تجاری قابل توجه و نیز فقدان پیشینه مطالعاتی کافی، در این پژوهش پلی‌مورفیسم ژنومی این گونه در آبهای جنوبی کشور در سال 1389 بررسی گردید تا تنوع ژنتیکی و میزان آن در درون و مابین جمعیتهای احتمالی مشخص گردد. مواد و روشها: تحقیق به روش Cross sectional و بر روی 120 نمونه ماهی سوکلا انجام گردید که از آبهای چها...
full textشناسایی و ردیابی مولکولی Phytophthora melonis بر‌اساس ژنوم هستهای و میتوکندریایی*
گونهی بیمارگر گیاهی Phytophthora melonis از نظر ریختشناختی به برخی گونههای بدون پستانک جنس Phytophthora بهخصوص P. drechsleri شباهت دارد وبنابراین تفکیک این آرایههای همگرا دشوار است. این پژوهش به منظور طراحی آغازگرهای اختصاصی P. melonis بر اساس ژنوم هستهای و میتوکندریایی، بررسی اختصاصیت آنها در برابر سایر گونههای همگرا، و بهینهسازی استفاده از این آغا...
full textبررسی شیوع حذف قطعه bp4977 از ژنوم میتوکندریایی در بیماران مبتلا به زخم پپتیک
Background and Aim: A peptic ulcer is a breach in the gastric or duodenal mucosa down to the submucosa. There is evidence concerning the role of Reactive Oxygen Species (ROS) in the genesis of such ulcers production of intracellular ROS along mitochondria oxidative phosphorylation (OXPHOS) predisposes the deletion of 4977 bp mtDNA. The aim of the present study was to evaluate the association of...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
مجله سازمان نظام پزشکی جمهوری اسلامی ایرانجلد ۲۸، شماره ۳، صفحات ۳۱۴-۳۲۵
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023